La salute del feto: l’Harmony Prenatal Test e gli altri esami per controllarla

Come si controlla la salute del feto?

La salute del feto si controlla mediante la diagnosi prenatale,  una branca dell’Ostetricia che studia, durante la gravidanza, la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto attraverso tecniche diagnostiche invasive e non invasive.

Quali sono gli esami non invasivi per controllare la salute del feto?

Gli esami non invasivi sono i test di screening e le ecografie al 1°, 2° e 3° mese di gravidanza.

Tra i test di screening ci sono il Test Combinato e i NIPT (Non Invasive Prenatal Testing – Test prenatale non invasivo). Questi test non danno una risposta diagnostica vera e propria,  ma hanno un valore statistico, molto accurato, che eventualmente può indirizzare verso altri esami diagnostici più invasivi.

In cosa consiste il Test Combinato?

Il Test Combinato è un esame ecografico e biochimico, eseguito tra l’11^ e la 14^ settimana di gravidanza, che consiste in un’ecografia genetica e in un esame del sangue chiamato Bi-Test.

L’ecografia genetica è finalizzata a cercare eventuali marcatori di alcune patologie cromosomiche, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, le trisomia 13 o sindrome di Patau.

L’esame Bi-Test, che si esegue tra la 9^ e la 12^ settimana di gravidanza, si basa sul dosaggio di due molecole proteiche di origine placentare (ß-HCG e PAPP-A).

Cosa sono i NIPT?

I NIPT sono test prenatali non invasivi, tra i quali va annoverato l’Harmony Prenatal Test, un esame molto accurato e sicuro per studiare le più comuni trisomie fetali (sindrome di Down, Edwards o Patau) e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefenter, XYY) e per determinare   il sesso fetale a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

È un esame privo di rischio per la madre e per il feto in quanto consiste in un semplice prelievo di sangue e non richiede il digiuno.

Come funziona l’Harmony Prenatal Test?

Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza. Il test prevede i seguenti passaggi:

• la futura mamma viene sottoposta ad un normale prelievo del sangue;
• il DNA totale, sia quello fetale che materno, viene estratto dal sangue della gestante;
• viene identificato il DNA fetale;
• si sequenziano e analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y in modo da evidenziare se è presente una copia in più del cromosoma analizzato.

Quale attendibilità ha il test?

Il test ha un’attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Per le altre trisomie (13 e 18), la sensibilità è all’incirca del 98% e dell’80% per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.  Il fallimento del test è intorno al 4%.

È un test di screening, quindi, nel caso il risultato dia un rischio elevato per le anomalie cromosomiche indagate bisogna comunque procedere, per la certezza diagnostica, all’esame invasivo (villocentesi o amniocentesi). Riduce comunque al minimo la necessità di effettuare tali procedure più invasive.

Tutte le donne in gravidanza possono sottoporsi al test?

L’Harmony Prenatal Test può essere eseguito in tutte le gravidanze, sia spontanee che da fecondazione in vitro, a partire dalla 10^ settimana. Non è ancora eseguibile nelle gravidanze gemellari.

Quali altri esami non invasivi si possono effettuare?

Le ecografie del 1°, 2° e 3° trimestre di gravidanza sono finalizzate a valutare il benessere fetale.

Dalle statistiche neonatali sappiamo che il 2-3% dei neonati è affetto da malformazioni. Tali anomalie sono prevalentemente a carico degli organi interni (sistema nervoso centrale, cuore, reni) e dello scheletro. La maggioranza delle malformazioni congenite nella popolazione generale non è dovuta alle malattie cromosomiche perché queste sono più rare (il 2-3 per mille dei neonati).

Sappiamo anche che la grande maggioranza delle malattie cromosomiche è associata a malformazioni degli organi fetali o a segni ecografici. Pertanto un esame ecografico  eseguito accuratamente, se esclude le malformazioni, permette anche di escludere una gran parte delle malattie cromosomiche del feto.

Si ritiene che una buona ecografia possa individuare l’80-90% delle malformazioni fetali.  Non è possibile escludere con l’esame ecografico tutte le anomalie con certezza, ma se l’esame ecografico fetale risulta negativo per malformazioni, possiamo rassicurare la coppia sulla salute del feto.

Da cosa dipende la qualità dell’esame ecografico?

La qualità dell’esame ecografico fetale dipende soprattutto dalla esperienza e tecnica del medico ecografista, dalla qualità dell’apparecchio ecografico ma anche da altri fattori quali la posizione della placenta, la posizione del feto, lo spessore dell’addome materno, la presenza di gemelli, il tempo dedicato all’esame.

Quali sono invece gli esami invasivi per il controllo della salute del feto?

Sono la villocentesi e l’amniocentesi. Questi esami prevedono l’analisi della mappa cromosomica (cariotipo) delle cellule fetali ottenute mediante i villi coriali (villocentesi) o mediante il liquido amniotico (amniocentesi). Lo studio della mappa cromosomica del feto consente di evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche, ma anche di malattie genetiche quali ad esempio la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia, la spina bifida, la distrofia muscolare, ecc.

In entrambi i casi il cariotipo può essere eseguito mediante tecnica tradizionale o mediante la tecnica di ibridazione genomica comparativa su microarray (Array CGH), che, per la sua maggiore sensibilità, permette di evidenziare un maggior numero di anomalie cromosomiche. Una consulenza genetica precederà l’esecuzione dell’esame per chiarire alla coppia l’indagine più appropriata per il loro bambino.

In cosa consiste la consulenza genetica prenatale?

La consulenza genetica prenatale permette di illustrare le caratteristiche dell’Harmony Test fornendone la spiegazione dettagliata oltre ad evidenziarne potenzialità e limiti.

Nel caso in cui il test rilevi un’anomalia, la specialista offre una consulenza di supporto per far comprendere alla coppia tutte le implicazioni della patologia riscontrata, in maniera tale da fornire una panoramica il più completa ed accurata possibile.

Inoltre, la genetista si occupa di analizzare anche la storia familiare, per identificare eventuali  situazioni a rischio di ricorrenza nella coppia.